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GDL SIGU Genetica Molecolare FMR1

La dott.ssa Silvia Russo, membro del gruppo di lavoro di esperti per lo schema Sindrome dell’X - fragile e coordinatore del gruppo di lavoro di genetica molecolare della SIGU, propone per il pomeriggio del 21 settembre (16:30-18) un focus di 90 minuti di approfondimento relativo alle patologie del gene FMR1, all’interno di un corso più ampio che ha visto relatori alternarsi nell’arco di tre diverse giornate circa la diagnosi molecolare e la qualità di patologie genetiche molecolari quali X fragile e Fibrosi Cistica.

Tra i relatori del corso la dott.ssa Maria Grasso che parlerà di “Sindrome X Fragile e patologie associate a premutazione: strategia per una accurata diagnosi molecolare”. In cui verrà trattato anche il tema dell’importanza della partecipazione ai CEQ.

Di seguito il programma del FOCUS relativo all’X-fragile e il link per la registrazione:

16.30-18.00 PATOLOGIE DEL GENE FMR1

Sindrome X Fragile e patologie associate a premutazione: strategia per una accurata diagnosi molecolare

Marina Grasso (IRCCS Istituto Giannina Gaslini- Genova)

Diagnosi clinica e follow up delle patologie X fragile alla luce una diagnostica molecolare accurata Alessandra Murgia (Università di Padova)

PGT per FRAXA: una diagnosi indiretta Daniela Zuccarello (Università di Padova)

Link per l’iscrizione è il seguente: https://bvent.biomedia.net/s/3199

N.B. Il corso è riservato ai soci SIGU iscritti al GDL di genetica molecolare e genetica clinica e agli specializzandi.