Il Controllo Esterno di Qualità dei Test Genetici (CEQ) è una attività istituzionale coordinata dal Centro Nazionale Malattie Rare (CNMR) e prestata, come servizio conto terzi dell’Istituto Superiore di Sanità (ISS) (G.U. Serie Generale n. 82 del 09/04/2015), a tutti i laboratori pubblici e privati sul territorio Nazionale. L'ISS è stato identificato ufficialmente come provider Nazionale nel documento “Linee Guida per le attività di Genetica Medica” condivise nell’ambito della seduta del 15 luglio 2004 della Conferenza Stato Regione.

Il CEQ è una attività nata nel 2000. Fino al 2009 è stata organizzata all’interno di tre Progetti di Ricerca finanziati dal Ministero della Salute: “Il Progetto Nazionale per la standardizzazione e l'assicurazione di qualità dei test genetici" (2000/2002), il Progetto “Test genetici dalla ricerca alla clinica” (2003/2006) ed il Progetto “Genetic testing for rare diseases: additional developments in the Italian External Quality Assessment Programme” (2007/2009). La partecipazione è su base volontaria e dal 2009 è a pagamento. Sono attive tre macroaree e offerti i seguenti schemi:

Genetica Molecolare

- Fibrosi Cistica
- Beta Talassemia
- Sindrome dell' X-fragile prescreening
- Sindrome dell' X-fragile completo