Il Controllo Esterno di Qualità dei Test Genetici (CEQ) è una attività istituzionale coordinata dal Centro Nazionale Malattie Rare (CNMR) e prestata, come servizio conto terzi dell’Istituto Superiore di Sanità (ISS) (G.U. Serie Generale n. 82 del 09/04/2015), a tutti i laboratori pubblici e privati sul territorio Nazionale. L'ISS è stato identificato ufficialmente come provider Nazionale nel documento “Linee Guida per le attività di Genetica Medica” condivise nell’ambito della seduta del 15 luglio 2004 della Conferenza Stato Regione. Il Controllo Esterno di Qualità (CEQ) dei test genetici (TG) è uno strumento del SSN per standardizzare la qualità dei test genetici e assicurare l'accesso a tutti i cittadini a test di elevata qualità e quindi garantire la salute del cittadino indipendentemente dalla regione di appartenenza.

Il CEQ è una attività nata nel 2000. Fino al 2009 è stata organizzata all’interno di tre Progetti di Ricerca finanziati dal Ministero della Salute: “Il Progetto Nazionale per la standardizzazione e l'assicurazione di qualità dei test genetici" (2000/2002), il Progetto “Test genetici dalla ricerca alla clinica” (2003/2006) ed il Progetto “Genetic testing for rare diseases: additional developments in the Italian External Quality Assessment Programme” (2007/2009). La partecipazione è su base volontaria e dal 2009 è a pagamento. Sono attive tre macroaree e offerti i seguenti schemi:

Genetica Molecolare

- Fibrosi Cistica
- Beta Talassemia
- Sindrome dell' X-fragile prescreening
- Sindrome dell' X-fragile completo