Link utili

Istituto Superiore di Sanità: http://www.iss.it/

Centro Nazionale Malattie Rare (CNMR) dell’Istituto Superiore di Sanità (ISS): http://www.iss.it/malattie-rare

Portale Malattie Rare: https://www.malattierare.gov.it/

Sequence Variant Nomenclature - Human Genome Variation Society (HGVS): http://varnomen.hgvs.org/ 

Società Italiana di Genetica Umana (SIGU): https://www.sigu.net/

Società Italiana Talassemie ed Emoglobinopatie (SITE): http://www.site-italia.org/

Fondazione GIMEMA Onlus: https://www.gimema.it/

The European Society of Human Genetics: http://www.eshg.org

The European Molecular Genetics Quality Network (EMQN): https://www.emqn.org/

Genomics Quality Assessment (GenQA): https://www.genqa.org/

Controllo Esterno di Qualità del test del sudore: http://www.ceqtestdelsudore.it/ita-home