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Controllo Esterno di Qualità dei Test Genetici 2023 - 2024 (IX turno)
Genetica Molecolare Oncologica (GMO)
Prorogata la scadenza per l'invio dei risultati al giorno venerdì 8 marzo 2024.
Avviati gli schemi con inserimento dei dati. La chiusura è fissata al giorno luned' 4 marzo 2024
29/11/2023: Sono aperte le iscrizioni all'IX turno di Controllo Esterno di Qualità (CEQ) dei test genetici in Genetica Molecolare Oncologica dell’Istituto Superiore di Sanità (ISS) - anno 2022-2023.
Le iscrizione saranno aperte fino a mercoledì 10 gennaio 2024 (il link per accedere alla scheda di registrazione è a fondo pagina)
Per il CEQ 2023 - 2024 saranno attivati 3 schemi:
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a. Poliposi Adenomatosa del Colon (geni APC e MUTYH)
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b. Tumore ereditario della mammella e dell’ovaio (geni BRCA1 e BRCA2)
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c. Sindrome di Lynch (geni MLH1, MSH2 e MSH6)
Per ogni schema sono previste due parti:
- retrospettiva: il laboratorio deve inviare referti e dati grezzi (entrambi anonimi) di casi analizzati presso il laboratorio, per ogni schema sarà richiesto ai partecipanti l’invio di immagini di dati grezzi e referti relativi all’ultimo caso refertato dell’anno 2023 secondo le seguenti istruzioni generali che verranno dettagliate per ciascuno schema all'avvio:
• Ultimo caso refertato con variante patogenetica di uno dei geni a scelta
• Ultimo caso refertato con variante a significato incerto di uno dei geni a scelta
• Un caso refertato con risultato negativo o con variante neutra di uno dei geni a scelta (per questo terzo caso non viene richiesto l’invio di dati grezzi)
La richiesta riguarda casi di probandi testati per la ricerca di mutazioni ignote escludendo, quindi, casi di familiarità con mutazioni già note
N.B. I casi inviati devono essere rappresentativi della variante richiesta e l’interpretazione deve essere riferita alla variante per cui si presenta il caso. Inoltre, se si invia un caso con varianti patogenetiche nel gene MUTYH, verranno valutati solo se in presenza di varianti in eterozigosi composta o omozigosi.
- esercizi: il laboratorio riceverà per ogni schema 6 varianti per le quali dovrà indicare la classe di riferimento, con breve interpretazione, la localizzazione sul gene, la nomenclatura proteica.
Il giudizio di performance viene assegnato ai casi e agli esercizi in modo indipendente.
Le tariffe sono riportate nel tariffario conto terzi dell’ISS e prevedono il pagamento di 200 euro per ogni schema (le tariffe sono esenti IVA) secondo GU Serie Generale n.82 del 09/04/2015 (ad ogni bonifico effettuato va aggiunta una tassa regionale di 2 euro)
Le iscrizioni sono in modalità on-line (non saranno accettate schede di registrazione pervenute via fax o email) accedendo ai link riportati a fondo pagina secondo le seguenti istruzioni:
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Prima dell’iscrizione è necessario prendere visione dei “criteri di esclusione” e dei “criteri generali di valutazione” (riportati a fondo pagina)
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Per procedere con l’iscrizione è necessario:
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accedere alla scheda di iscrizione attraverso i link riportati in fondo
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provvedere al pagamento della quota di iscrizione mediante bonifico bancario secondo le istruzioni e i dati riportati in fondo alla schermata di registrazione. Si ricorda di indicare nella causale delbnifico: CEQ TG e "codice di laboratorio": es. CEQTG Lab4380
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compilare la scheda in ogni sua parte allegando copia del bonifico
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Nota
L’Istituto Superiore di Sanità può rilasciare la fattura solamente dopo che il pagamento sarà stato effettuato. Per tutte le informazioni amministrative (es. rilascio di una richiesta di pagamento) potete contattare il Sig. Giovanni Coccia (giovanni.coccia@iss.it ) al numero 0649902497.
E’ fondamentale che i laboratori che hanno già partecipato accedano utilizzando le proprie credenziali!!!
Per ulteriori informazioni è possibile consultare le istruzioni al seguente link: Contatti_e_Modalità_di_Partecipazione o il file istruzioni allegato a fondo pagina.
In caso di difficoltà a procedere con il pagamento del bonifico entro il termine fissato contattateci all’indirizzo testgene@iss.it.
Se hai già partecipato al CEQ registrati qui:
Se non hai mai partecipato al CEQ registrati qui: